متلازمة كلاينفيلتر حالة حيث يولد فيها الذكر مع كروموسوم X إضافي مما يتسبب في نمو الثدي وسرطان الثدي وهشاشة العظام والعقم وصعوبات التعلم.
وفي مقالنا سنعرف ما أعراض حالة كلاينفلتر والأسباب وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.
محتويات
حالة كلاينفلتر
- تعد حالة Klinefelter’s أو XXY اضطراب كروموسومي وراثي شائع يصيب 1 من كل 600 ذكر ويولد فيه الأولاد مع كروموسوم X إضافي.
- يمتلك الذكر النموذجي مجموعه 46 كروموسومًا ونسخة واحدة من كروموسوم X ونسخة واحدة من كروموسوم Y ولدى الفتاة النموذجية نسختان من الكروموسوم X.
- قد يحدث الحالة في جميع خلايا الشخص وقد يحدث في بعض الخلايا الشخص (الفسيفساء).
- يمكن اكتشاف الحالة منذ الولادة أو أثناء الحمل أو بعد الولادة لأن الطفل لديه قضيب أصغر من المتوقع، أو في في سنوات المراهقة إذا لم يبدأ سن البلوغ أو يتقدم كما هو متوقع.
- قد لا يتم تشخيص العديد من الذكور على الإطلاق إلا عند مواجهة تحديات الخصوبة في وقت لاحق من الحياة.
مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر
الذكور المصابون بحالة كلاينفلتر أكثر عرضة للإصابة بحالات معينة مثل:
- متلازمة التمثيل الغذائي.
- ارتفاع ضغط الدم.
- مرض السكري من النوع 2.
- ارتفاع نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.
- التثدي.
- سرطان الثدي.
- الارتعاش.
- هشاشة العظام.
- أمراض المناعة الذاتية مثل، مرض السكري من النوع 1 وأمراض الغدة الدرقية والذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي.
- نوبات صرع.
- اختلافات التعلم.
أسباب متلازمة كلاينفيلتر
تحدث حالة كلاينفيلتر عندما يكون هناك كروموسوم X إضافي في الشفرة الجينية قبل الولادة وقد يحدث بعدة طرق مختلفة. كالتالي:
- تحمل خلية الحيوانات المنوية كروموسوم X إضافي.
- تحتوي خلية البويضة على كروموسوم X إضافي.
- تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح في وقت مبكر من عملية نمو الجنين (حالة كلاينفيلتر الفسيفسائية).
اقرأ أيضا
- أسباب وعلاج متلازمة إهلرز دانلوس
- هل متلازمة توريت خطيرة؟
- 8 حقائق يجب أن تعرفها عن متلازمة الحب داون
- علاج متلازمة ما قبل الحيض عند النساء
- متلازمة تيرنر عند الفتيات والعقم
- ماذا تعرف عن متلازمة GBS (مرض غيلان باريه)؟
- متلازمة رينود بالتفصيل: الأعراض والأسباب والعلاج
- متلازمة سجوجرن: ماذا تعرف عن متلازمة جفاف العين والفم؟
- أفضل دواء لمتلازمة التعب المزمن عند النساء
أعراض متلازمة كلاينفيلتر
يمكن أن تختلف أعراض حالة كلاينفلتر في شدتها.وقد تشمل:
الأعراض الجسدية
- الولادة بقضيب أصغر أو خصية معلقة.
- وجود أبعاد غير طبيعية في الجسم.
- وجود أقدام مسطحة أو اندماج غير عادي لعظام معينة في الساعدين.
- صعوبة في التنسيق.
- فشل الخصية وعدم إنتاج ما يكفي من هرمون التستوستيرون أو الحيوانات المنوية.
- التثدي في سن المراهقة أو سنوات البلوغ.
- زيادة خطر الإصابة بجلطات الدم.
- ضعف أو هشاشة العظام.
- العقم.
الأعراض الفكرية
قد تشمل الأعراض الفكرية لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:
- المعاناة من الاكتئاب والقلق.
- وجود مشاكل اجتماعية وسلوكية.
- إظهار السلوكيات الاندفاعية وعدم النضج العاطفي.
- المعاناة من صعوبات التعلم.
- الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
- حدوث تأخير في الكلام.
- الإصابة باضطراب طيف التوحد.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر من خلال:
- فحص ما قبل الولادة.
- الاختبار بعد ملاحظة النمو غير الطبيعي أثناء الطفولة أو البلوغ أو طوال سنوات المراهقة.
- اختبارات الخصوبة أو انخفاض هرمون التستوستيرون في مرحلة البلوغ.
- فحص النمط النووي عند الأطفال والبالغين وحتى عند الرضيع قبل الولادة.
- الاختبارات الجينية من الأنسجة أو السوائل من المشيمة أثناء الحمل.
علاج متلازمة كلاينفيلتر
لا يمكن علاج حالة كلاينفلتر أو التخلص منها تمامًا. ومع ذلك، يمكن السيطرة على أعراض بمرور الوقت لتقليل تأثيرها على حياة الشخص. وقد تشمل خطة العلاج ما يلي:
- استبدال الهرمونات: يساعد استبدال هرمون التستوستيرون عن طريق الحقن في تقليل بعض أعراض الحالة.
- علاج مشاكل النطق واللغة.
- العلاج الطبيعي لتحسين توتر العضلات والعلاج السلوكي والعائلي لتقليل أعراض إدارة الاكتئاب أو القلق.
- الجراحة لإزالة أنسجة الثدي الزائدة لتحسين صورة الفرد الذاتية والثقة بالنفس.
الوقاية من متلازمة كلاينفلتر
- لا يمكن منع الإصابة بحالة كلاينفلتر لأنها حالة وراثية.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
