متلازمة داون اضطراب جيني يُولد فيه الطفل مع كروموسوم زائد مما يسبب اضطرابات التطور والسمات الجسدية مثل ضعف العضلات، وصغر القامة، والانحدار إلى الأعلى في العينين، ووجود تجعد واحد عميق في منتصف راحة اليد.
وفي مقالنا سنتعرف على اضطراب Down’s syndrome ما الأعراض والأسباب وطرق التشخيص أو العلاج وأبرز النصائح وهل يمكن الوقاية.
محتويات
اضطراب داون
- اضطراب جيني شائع يصيب حوالي 6 ألاف طفل كل عام بنسبة طفل واحد من بين كل 700 طف، حيث يزداد انتشار اضطراب داون مع زيادة عمر الأم.
- يٌعرف اضطراب داون حاليًا بمتلازمة الحب لما يظهره الأطفال والكبار المصابين بداون من الكثير من الحب والعطف والحنان نحو الآخرين.
أسباب متلازمة داون
- جميع الأشخاص المصابين بحالة داون لديهم جزء إضافي مهم من الكروموسوم 21 الموجود في كل خلاياهم أو بعضها بدون سبب معروف.
- تم ربط عمر الأم بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب باضطراب داون الناتجة عن عدم الانفصال أو الفسيفساء. ومع ذلك، فإن 51% من الأطفال المصابين يولدون لنساء دون سن 35 عامًا.
- لا يوجد بحث علمي نهائي يشير إلى أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو أنشطة الوالدين قبل أو أثناء الحمل.
- قد تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم 21 الذي يسبب الإصابة إما من الأب أو الأم (5 % من الحالات تم تتبعها للأب).
أعراض متلازمة داون
من السهل التعرف على علامات داون التي تشمل:
الأعراض الجسدية
- عيون على شكل لوز.
- تملق الوجه، وخاصة الأنف
- آذان صغيرة.
- بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من عيونهم
- لسان يخرج من الفم
- أيادي وأقدام صغيرة مع تجعد يمر عبر راحة اليد
- أصابع قصيرة
- الخنصر الصغيرة التي تنحني نحو الإبهام
- توتر عضلي منخفض
- مفاصل مرنة الحركة.
- قصر القامة.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغير.
- نمو أصغر بعد الولادة مع مشكلة في رفع الرأس وانخفاض توتر العضلات مما يسبب صعوبة في المص والتغذية ويؤثر على الوزن.
الأعراض العقلية
- تؤثر متلازمة داون على قدرة الشخص على التفكير والعقل والفهم والتواصل الاجتماعي.
- غالبًا ما يستغرق الأطفال المصابون وقتًا أطول في الزحف والمشي والحديث أو ارتداء الملابس واستخدام المرحاض بمفردهم.
- الحاجة إلى المساعدة لفهم القضايا المعقدة مثل تحديد النسل أو إدارة الأموال.
الظروف الصحية
قد يعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل صحية، مثل:
- فقدان السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما بسبب بتراكم السوائل.
- مشاكل في القلب.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي.
- مشاكل في الرؤية.
- أمراض الدم، مثل فقر الدم وسرطان الدم.
- الخرف في سن الخمسين تقريبًا.
- التهابات بسبب ضعف جهاز المناعة لديهم.
- زيادة الوزن.
- مشاكل في الغدة الدرقية وانسداد في الأمعاء ومشاكل جلدية.
- قصر العمر.
أنواع متلازمة داون
التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال)
- يمثل 95% من حالات داون وينتج عن عدم الانفصال جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادين. حيث يفشل زوج من الكروموسومات 21 في الحيوان المنوي أو البويضة في الانفصال قبل أو أثناء الحمل.
- وبالتالي، يتم تكرار الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم مع تطور الجنين.
الفسيفساء
- تمثل 2% من الحالات وتحدث عندما يتكون مزيج من نوعين من الخلايا بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47.
النقل
- تمثل 3% من الحالات وتحدث عندما يظل العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46 مع ارتباط نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 بصبغي آخر.
- عادةً ما يكون الكروموسوم 14 السبب في وجود الكروموسوم 21 الإضافي الكامل أو الجزئي خصائص متلازمة داون.
اقرأ أيضا
- متلازمة تيرنر عند الفتيات والعقم
- هل متلازمة توريت خطيرة؟
- هل تسبب متلازمة كلاينفلتر العقم عند الرجال؟
- أسباب وعلاج متلازمة إهلرز دانلوس
- ماذا تعرف عن متلازمة GBS (مرض غيلان باريه)؟
التشخيص
- يوجد اختبارات للكشف عن متلازمة الحب داون كالتالي:
اختبارات قبل الولادة
تشمل ما يلي:
- اختبارات الفحص قبل الحمل مثل الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم التي تقيس كميات المواد المختلفة في دم للتحقق من العلامات خاصة مع تقدم عمر الأم.
- إجراءات التشخيص عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) في الأشهر الثلاثة الأولى بين 11 و 14 أسبوعًا وبزل السلى في الثلث الثاني من الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل لتأكيد التشخيص بحالة داون.
عند الولادة
- عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود السمات الجسدية معينة مثل انخفاض قوة العضلات، وثنية واحدة عميقة عبر راحة اليد.
- كما يتم إجراء تحليل كروموسومي النمط النووي لتأكيد التشخيص واستبعاد الحالات الأخرى.
كم سنة يعيش المصاب بمتلازمة داون؟
- ارتفع متوسط العمر المتوقع للمصابين بين عامي 1960-2007 من 10 أعوام إلى 47 عام.
تؤثر العديد من العوامل على طول مدة حياة الشخص المصاب بمتلازمة الحب كالتالي:
- انخفاض الوزن جدًا عند الولادة (أقل من 1.5 كيلو) يزيد خطر الوفاة 24 مرة في أول 28 يومًا مقارنة بالأطفال المصابين ذوي الوزن الطبيعي عند الولادة (2.5 -4 كجم).
- الأطفال السود أو الأمريكيون من أصل أفريقي المصابين بداون لديهم فرصة أقل للبقاء على قيد الحياة بعد السنة الأولى من العمر مقارنة بالرضع البيض المصابين.
- عيوب القلب الخلقية (CHD) تزيد خطر الوفاة خمس مرات في السنة الأولى من العمر مقارنة بالأطفال المصابين وليس لديهم أمراض القلب التاجية.
احتمالية إنجاب طفل ثان بمتلازمة داون
- تقدر فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 1% حتى سن 40 بمجرد أن تلد المرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال) أو الانتقال.
- يبلغ خطر تكرار الانتقال حوالي 3% إذا كان الأب هو الناقل و 10-15% إذا كانت الأم هي الناقل.
هل متلازمة داون متوارثة في العائلات؟
- تعد جميع أنواع داون الثلاثة حالات وراثية.
- ولكن، الوراثة ليست عاملاً في التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال) والفسيفساء. ومع ذلك، يمثل العامل الوراثي 1% من جميع حالات الإصابة في ثلث الحالات الناتجة عن الإزاحة،.
ما الفرق بين متلازمة داون و المنغولي؟
- غالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من اضطراب داون ملامح وجه تشبه تلك الموجودة في الآسيويين، بما في ذلك عيون لوزية الشكل. وقد احتلت منغوليا جزءًا كبيرًا من الأراضي التي يسكنها الآسيويون.
- لذلك، استخدم مصطلح منغولي قديمًا لوصف القصور العقلي المرتبط باضطراب داون الوراثي أما الآن يستخدم متلازمة الحب لوصف الحالة.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
