متلازمة تيرنر TS اضطراب وراثي يصيب الإناث بسبب فقدان كروموسوم X كليًا (في جميع خلايا الجسم) أو جزئيًا (بعض الخلايا) مما يؤدي إلى قصر القامة وقلة نمو الثدي واضطرابات فترات الدورة الشهرية.
وفي مقالنا سنتعرف على أنثى تيرنر TS ما الأعراض والأسباب وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.
محتويات
متلازمة TS
- تُعرف أيضًا بمتلازمة نقص تنسج المبيض الخلقي وتعد اضطراب وراثي شائع يصيب الفتيات والنساء بسبب نقص كروموسوم X.
- تمتلك الأنثى النموذجية 46 كروموسوم وزوج متماثل من الكروموسوم X في جميع خلايا الجسم.
- تحدث حالة أنثى تيرنر الخلقية بسبب فقدان أحد الكروموسومات X جزئيًا أو كليًا.
أنواع متلازمة تيرنر
يعتمد نوع حالة (TS) على أسباب مشكلة الكروموسوم X:
- أحادي الصبغة (Monosomy X): تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد فقط بدلاً من اثنين وتمثل حوالي 45٪ من الحالات.
- متلازمة الفسيفساء تيرنر: تمثل حوالي 30٪ حيث تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات X ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على واحد فقط نتيجة الانقسام العشوائي للخلايا في وقت مبكر من الحمل.
- تشوهات الكروموسوم X: تحدث في 20٪ من الحالات حيث يوجد اثنان من الكروموسومات X في الخلايا ولكن كروموسوم X واحد له بنية غير طبيعية.
أعراض متلازمة تيرنر
تشمل علامات تيرنر ما يلي:
- قصر القامة.
- النمو ببطء أكثر خلال الطفولة والمراهقة.
- تأخر البلوغ وقلة طفرات النمو.
- عدم نمو الثدي.
- لا توجد فترات الحيض.
- مبيض صغير قد يعمل فقط لبضع سنوات أو لا يعمل على الإطلاق.
- عدم البلوغ، إلا إذا حصلوا على العلاج الهرموني في أواخر الطفولة والمراهقة المبكرة.
- عدم كفاية الهرمونات الجنسية.
- اتساع الصدر.
- مشاكل الأسنان.
- قد تسبب متلازمة تيرنر مشاكل في العين، مثل كسل العين أو تدلي الجفون .
- الجنف وانحناء العمود الفقري بشكل جانبي.
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة العنق.
- العديد من الشامات الجلدية.
- عدم وجود مفصل في إصبع أو إصبع معين ، مما يجعل الرقم أقصر.
- تضييق أظافر اليدين والقدمين.
- الفك السفلي الصغير.
- تورم اليدين والقدمين.
- عنق قصير أو عريض أو رقبة مكففة (طيات الجلد الزائدة) بشكل غير عادي.
اقرأ أيضا
- هل تسبب متلازمة كلاينفلتر العقم عند الرجال؟
- هل متلازمة توريت خطيرة؟
- 8 حقائق يجب أن تعرفها عن متلازمة الحب داون
- أسباب وعلاج متلازمة إهلرز دانلوس
- ماذا تعرف عن متلازمة GBS (مرض غيلان باريه)؟
- متلازمة رينود بالتفصيل: الأعراض والأسباب والعلاج
مضاعفات متلازمة تيرنر
قد تشمل مخاطر حالة تيرنر ما يلي:
- مشاكل القلب والأوعية الدموية مثل الصمام الأبهري ثنائي الشرف أو تضيق الأبهر أو استطالة القوس الأبهري.
- ارتفاع ضغط الدم.
- زيادة خطر الإصابة بالكسور وهشاشة العظام.
- اضطرابات المناعة الذاتية.
- مشاكل السمع والأذن.
- عيوب الكلى ومشاكل تدفق البول.
- متلازمة التمثيل الغذائي.
- تحديات الصحة العقلية.
- تدني احترام الذات والقلق أو الاكتئاب.
- العقم.
- مشاكل الرؤية.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة تيرنر من خلال ملاحظة الأعراض واختبارات مثل:
- تحليل النمط النووي لتحديد ما إذا كان أحد الكروموسومات X مفقودًا كليًا أو جزئيًا.
- التقييم الكامل للقلب.
- فحص مصل الأم لاكتشاف احتمالية متزايدة لحدوث مشكلة صبغية لدى الطفل. هذا الفحص أكثر شيوعًا عند النساء الحوامل في سن أكبر.
- فحص بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية للتحقق من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة.
- الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل لفحص مشاكل في القلب أو سوائل حول الرقبة.
علاج متلازمة تيرنر
يعتمد العلاج على الأعراض المحددة ومدى تطورها وقد يشمل:
- حقن هرمون النمو البشري لزيادة الطول.
- العلاج بالإستروجين لمساعدة الفتيات على تطوير الثدي وبدء الحيض ونمو الرحم إلى الحجم المعتاد ونمو المخ ووظائف القلب ووظائف الكبد وصحة الهيكل العظمي.
- البروجستين الدوري في سن 11 أو 12 عامًا لتحفيز فترات الحيض الدورية.
هل يمكن منع متلازمة تيرنر؟
- لا، لأنها حالة خلقية وراثية تنتج عن خطأ عشوائي مما يسبب عدم وجود كروموسوم X أو غير مكتمل.
هل سيزيد الحمل في سن متأخرة من خطر إنجاب طفل مصاب بحالة تيرنر؟
- لا، لا تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بحالة تيرنر مع تقدم عمر الأم.
متلازمة تيرنر والعقم عند النساء
- عادة ما تكون النساء المصابات بحالة تيرنر مصابات بالعقم. ومع ذلك، يمكن لبعض النساء الحمل باستخدام تقنيات تخصيب خاصة.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
