متلازمة اهلرز دانلوس (EDS) مجموعة من الحالات الوراثية النادرة التي تؤثر على النسيج الضام الذي يوفر الدعم في الجلد والأوتار والأربطة والأوعية الدموية والأعضاء الداخلية والعظام.
وفي مقالنا سنتعرف على مرض إهلرز دانلوس ما الأعراض والأسباب وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.
محتويات
متلازمة EDS
- اضطرابات Ehlers-Danlos syndrome وراثية تنتقل عبر العائلات وتؤثر على الأنسجة الضامة التي تدعم الأعضاء والأنسجة الأخرى في الغضاريف والعظام والدهون والدم.
- يوجد 13 نوع من اضطرابات إهلرز بناءً على أبرز سماتها وأجزاء الجسم التي تظهر فيها الأعراض.
أعراض متلازمة اهلرز
لكل نوع من أنواع متلازمات إهلرز دانلوس أعراضه الخاصة وتعد المظاهر الجلدية السمة المميزة لمتلازمة إهلرز دانلوس وتشمل:
- فرط التمدد.
- الملمس الناعم والمخمل .
- الهشاشة .
- تأخر التئام الجروح.
- الندوب الضامرة الرقيقة بعد التئام الجروح.
تشمل الأعراض العضلية الهيكلية الشائعة لمتلازمة اهلرز ما يلي:
- خلع جزئي.
- هشاشة العظام المبكرة.
- ألم مستمر.
- الكسور المتكررة.
- كما قد تظهر أعراض فرط الحركة في وقت مبكر من الولادة مع خلع الورك في الرضيع المولود حديثًا.
تشمل أعراض الأنسجة الأخرى بسبب خلل وظيفة الكولاجين:
- تمزق عضوي داخلي.
- تمزق أو انثقاب رضحي.
- فتق أو تدلّي المستقيم.
تتضمن المظاهر العصبية لمتلازمة اهلرز ما يلي:
- نقص التوتر.
- تأخر النمو.
- ألم معمم.
- أرق أو التعب المزمن.
تشمل المظاهر القلبية الوعائية:
- تدلي الصمام التاجي
- تدلي الصمام ثلاثي الشرفات.
- تمدد جذر الأبهر.
- تمدد الشرايين داخل الجمجمة مما يجعلها عرضة للتمزق.
- كما قد تظهر علامات هشاشة الشعيرات الدموية مثل كدمات ونزيف سهل بدون أسباب.
أسباب متلازمة اهلرز دانلوس
- يتسبب خلل في الكولاجين (البروتين المسؤول عن مرونة وقوة للنسيج الضام) في الإصابة بهذا الاضطراب. حيث يعاني المصابون من خلل في الجين يؤدي إلى ضعف الكولاجين أو عدم وجود ما يكفي من الكولاجين الطبيعي في أنسجتهم.
- قد تضر هذه العيوب بقدرة النسيج الضام على دعم العضلات والأعضاء والأنسجة الأخرى.
التشخيص
يستخدم الأطباء التاريخ العائلي والعديد من الاختبارات لتشخيص متلازمة اهلرز دانلوس مثل:
- الاختبار الجيني: لتحديد الحالة والبحث عن الجين المعيب.
- الخزعة: لأخذ عينة من الجلد وفحصها تحت المجهر للبحث عن علامات الحالة، مثل الجينات المحددة والطفرات الجينية.
- الفحص البدني: للتحقق من مدى شد الجلد ومدى تحرك المفاصل.
- كما يستخدم التصوير بالأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب: لتحديد التشوهات ومشاكل وظائف القلب والعظام المنحنية.
اقرأ أيضا
- متلازمة رينود بالتفصيل: الأعراض والأسباب والعلاج
- ماذا تعرف عن متلازمة GBS (مرض غيلان باريه)؟
- متلازمة سجوجرن: ماذا تعرف عن متلازمة جفاف العين والفم؟
- أفضل دواء لمتلازمة التعب المزمن عند النساء
علاج متلازمة اهلرز
يهدف علاج متلازمة إهلرز دانلوس إلى منع حدوث مضاعفات خطيرة وحماية المفاصل والجلد والأنسجة الأخرى من الإصابات. كالتالي:
- استخدام واقي الشمس والصابون الخفيف لحماية الجلد.
- تناول فيتامين سي لتقليل الكدمات.
- العلاج الطبيعي (تمارين لتقوية العضلات التي تدعم المفاصل) لمنع إصابات المفاصل.
- مراقبة ضعف الأوعية الدموية واستخدام الأدوية للمساعدة في الحفاظ على ضغط الدم منخفضًا ومستقرًا.
- تجنب محفزات خلع أو إصابة المفاصل من خلال تجنب: رفع الاشياء الثقيلة أو ممارسة تمرين عالي الشدة حيث يرمي الجسم بالأرض
- كما يجب تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.
الوقاية من متلازمة إهلرز دانلوس
- لا يمكن منع متلازمة اهلرز لأنها اضطرابات وراثية.
مضاعفات متلازمة إهلرز دانلوس
قد تكون مضاعفات بعض أنواع متلازمة اهلرز مهددة للحياة. فقد تتسبب في حدوث:
- تمزق الأوعية الدموية مما يؤدي إلى نزيف داخلي خطير وسكتة دماغية.
- تمزق الأعضاء مثل الأمعاء أو رحم الحامل.
- مشاكل في الصمامات التي تدفع الدم عبر القلب.
- انحناء العمود الفقري الشديد.
- ترقق القرنيات في العين.
- كما قد يحدث تقوس الأطراف.
- عيوب الأسنان واللثة.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
