حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) اضطراب جيني بسبب طفرة في جين MEFV مما يؤثر على إنتاج بروتين pyrin ، المسؤول عن الالتهاب داخل الجسم مما يؤدي إلى نوبات متكررة من الألم والحمى لدى المرضى.
وفي مقالنا سنعرف ما هي أعراض حمى FMF وما هي أسباب الإصابة وكيفية التشخيص والعلاج.
محتويات
ما هي حمى FMF؟
- حمى (FMF) هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب يتميز بنوبات متكررة من الحمى والتهاب حاد في الأغشية المبطنة للبطن والمفاصل والرئتين.
- قد يصاب البعض بطفح جلدي في حمى البحر المتوسط مثل الحمامي في أسفل الساقين أو يحدث التهاب في الغشاء المبطن للقلب أو أغطية الدماغ والحبل الشوكي.
- أو تتراكم البروتينات (الأميلويد) في أنسجة الجسم المختلفة مثل الكلى مسببة الداء النشواني مما يضعف وظائف الكلى ويسبب الفشل الكلوي.
- ينتشر مرض (FMF) بين المجموعات العرقية من منطقة البحر المتوسط خاصة بين الأصول الأرمنية والعربية والتركية واليهودية العراقية ويهود شمال إفريقيا
- يبلغ معدل الانتشار حوالي 1 في 200 إلى 1 من كل 1000 فرد.
كما تعرف حمى البحر المتوسط أيضا بـ:
- متلازمة MEF.
- التهاب العضلات الانتيابي العائلي
- متلازمات الحمى الدورية الوراثية
- التهاب العضلات المتكرر
- مرض ريمان الدوري
- مرض سيغال قطان مامو
- مرض وولف الدوري
متى تبدأ أعراض مرض حمى البحر المتوسط؟
عادة ما يحدث مرض (FMF) أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة تلقائيا دون سبب محدد حيث تستمر الهجمات الالتهابية من 1-3 أيام وقد تشمل المحفزات ما يلي:
- العدوى
- الصدمات
- التمارين الرياضية القوية والضغط.
- البلوغ وبداية الدورة الشهرية عند الإناث.
ما أعراض حمى البحر المتوسط؟
قد تختلف أعراض وشدة مرض (FMF) من شخص لآخر، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- نوبات قصيرة ومتكررة من الالتهاب تحدث غالبًا دون سابق إنذار وتستمر في أي مكان من يوم إلى 4 أيام على فترات تتراوح ما بين أسبوع إلى بضعة أشهر.
- إحساس بسوء الحالة الصحية أو عدم الراحة التي تسبق النوبة فيما يعرف بمرحلة البادرة أو البادرية.
- الشعور التعب أو الإجهاد أو المجهود البدني.
- نوبات من الحمى المزمنة وارتفاع درجات الحرارة بسرعة إلى ما يصل> 40 درجة مئوية بمفردها أو بالاقتران مع أي أعراض أخرى
- التهاب المصل والأغشية التي تبطن البطن والرئتين والقلب.
- أعراض في البطن تتراوح من الانتفاخ الخفيف إلى التهاب بطانة البطن (الصفاق) مع عضلات البطن صلبة ومشدودة
- الإمساك في بداية النوبة متبوعا بإسهال بعد انتهاء النوبة. لذلك، غالبًا ما يتم تشخيص الأفراد المصابين بالخطأ على أنهم يعانون من بطن حاد (التهاب الصفاق) وقد يخضعون لعملية جراحية غير ضرورية
- آلام المفاصل بسبب التهاب الغشاء الزليلي مع أو بدون تورم فجأة وتهدأ عادةً في غضون 7 أيام عندما تعود وظيفة المفصل إلى طبيعتها بعد انتهاء النوبة وقد تستمر عدة أسابيع أو أشهر
- تحدث النوبات في الساق (أي الركبة أو الكاحل أو الورك) بسبب صدمة طفيفة أو مجهود مستمر مثل المشي لفترات طويلة. ألم في الصدر مفاجيء بسبب التهاب غشاء الجنب الذي يبطن الرئتين يختفي سريعًا في غضون 48 ساعة.
- ألم في التنفس وتقلص أصوات التنفس في الجانب المصاب من الرئتين مع تنفس سريع وضحل.
تستمر الهجمات المتكررة عادةً لمدة 1-3 أيام وتختلف في شدتها.
اقرأ ايضا
- ما هي أعراض الإيدز الأكيدة بدون تحليل؟
- إنزيمات القلب 3: متى ترتفع وما هي الأعراض ومدى الخطورة؟
- تحليل صورة الدم الكاملة CBC سؤال وجواب
- كيف ينتقل مرض الايدز وما هي الأعراض؟
- هل تحليل وظائف الكلى يتطلب صيام؟
ما أسباب الإصابة بحمى البحر المتوسط؟
- ينتج مرض FMF عن طفرات في جين MEFV حيث يُورث المرض كصفة جسمية متنحية.
- يحدث المرض عندما يرث الفرد جينًا متحورًا من كل والد. لذلك، إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وآخر للمرض (متغاير الزيجوت)، فسيكون حاملًا للمرض ولن تظهر عليه الأعراض.
- يرث الشخص جينان مريضان واحد من كل والد (متجانسة الزيجوت) في 25% من حالات الحمل سواء ذكر أو أنثى.
- قد يكون الشخص (متغاير الزيجوت) أكثر عرضة للإصابة بأمراض التهابية أخرى مثل مرض بيشيت ومرض كرون مقارنةً بعموم السكان.
- يحتوي جين MEFV على تعليمات لإنشاء بروتين pyrin المهم للوظيفة المناسبة لجهاز المناعة الفطري من خلال تنظيم أو تثبيط استجابة الجسم الالتهابية.
- تسبب طفرة في MEFV الإفراط في إطلاق الإنترلوكين -1 ب (بروتين متخصص يفرز من بعض خلايا الجهاز المناعي الذي يحفز أو يثبط وظيفة خلايا الجهاز المناعي الأخرى).
هل مرض حمى البحر المتوسط خطير؟
نعم قد يؤدي عدم علاج مرض FMF إلى مضاعفات خطيرة مثل:
- الداء النشواني مما يسبب تراكم مادة الأميلويد في أجزاء مختلفة من الجسم مسببا الفشل الكلوي.
- آفات جلدية مؤلمة ومنتفخة وحمراء حمامية دافئة أو ساخنة عند لمسها في أسفل الساقين بين الكاحل والركبة فيما يعرف بالحمرة.
- التهاب غشاء التامور المبطن للقلب مع ألم خلف عظمة القص خاصة عند البلع.
- التهاب الأغشية (السحايا) المبطنة للدماغ والحبل الشوكي مما يسبب الصداع.
- ألم شديد ومنتشر في العضلات مما يسبب الإعاقة مصحوبًا بآلام في البطن والمفاصل وإسهال قد يستمر لفترة قصيرة أو يصل 6-8 أسابيع.
- زيادة خطر الإصابة بالعقم عند الذكور نتيجة التهاب في الخصيتين مع الألم والاحمرار والتورم مما يسبب انخفاض الخصوبة.
- تضخم الطحال أيضًا خاصة عند الأطفال.
- اضطرابات التهابية إضافية مثل التهاب الأوعية الدموية ومرض بيشيت والتهاب الشرايين العقدية وفرفرية هينوخ شونلاين.
- التهاب القولون التقرحي ومرض كرون والتهاب المفاصل الروماتويدي.
- بقع الجلد الأحمر
التشخيص
- يعتمد تشخيص مرض حمى البحر المتوسط على تحديد الأعراض، والتاريخ المرضي، والتقييم السريري الشامل، وبعض الاختبارات لتقييم مدى انتشار الاضطراب.
- التشخيص الفوري مهم لتجنب التشخيص الخاطئ والجراحة غير الضرورية (مثل جراحة الزائدة الدودية عند الأطفال).
تشمل بعض اختبارات تحليل حمى البحر المتوسط ما يلي:
اختبارات الدم
- تستخدم لتقييم ما يلي:
معدل ترسيب كرات الدم الحمراء.
- يقيس معدل الترسيب المدة التي تستغرقها خلايا الدم الحمراء لتستقر في أنبوب الاختبار خلال فترة معينة.
- يعاني المصابين بمرض (FMF) من ارتفاع في معدل الترسيب مما يشير على وجود التهاب.
مستويات خلايا الدم البيضاء
- يدل ارتفاع مستويات خلايا الدم البيضاء على استجابة الجهاز المناعي.
البروتين التفاعلي C
- يرتفع هذا البروتين خلال فترات الالتهاب،
مستويات الفيبرينوجين
- الفيبروينوجين مادة تساعد في وقف النزيف ترتفع بسبب الالتهابات.
هذه الاختبارات فعالة فقط أثناء نوبة مرض FMF وتعود إلى وضعها الطبيعي أو شبه الطبيعي عند انتهاء النوبة.
فحص المسالك البولية
- لتقييم مستويات بروتين الألبومين، والذي قد يكون مؤشراً على مرض الكلى.
الاختبارات الجينية
- تستخدم لتأكيد تشخيص مرض حمى البحر المتوسط من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية، والتي قد تحدد الطفرات الجينية المميزة لجين MEFV
- يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي من خلال مختبرات التشخيص التجارية والأكاديمية.
علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
- لا يوجد علاج شافٍ لمرض (FMF)، ويستخدم عقار كولشيسين لمنع النوبات المميزة للمرض كما يمنع تراكم البروتينات في الكلى التي تسبب الفشل الكلوي.
- كما يمكن استخدام الأدوية للمساعدة في تخفيف الألم والالتهاب وقد يحتاج المصابين بالفشل الكلوي إلى زرع كلى.
- تم علاج بعض الأفراد الذين لم يستجيبوا للعلاج بالكولشيسين بأناكينرا Anakinra (مضاد لمستقبلات انترلوكين 1
- تشمل الأدوية الإضافية التي تم استخدامها في الأفراد الذين لا يستجيبون للكولشيسين الثاليدومايد، والإيتانيرسبت، والإنترفيرون ألفا، والسلفاسالازين.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
