تحليل الكروموسومات أو التنميط النووي اختبار يكشف عن تشوهات الكروموسومات المسؤولة عن الخصائص الجسدية للشخص لتشخيص الأمراض الوراثية، وبعض العيوب الخلقية، واضطرابات معينة في الدم والجهاز الليمفاوي.
وفي مقالنا سنعرف ما هي الكروموسومات وما هي شذوذ الكروموسومات ومتى يطلب اختبار التنميط النووي ومدة الاختبار ولمن يجرى وكيفية أخذ العينة وما تعبر عنه النتائج.
محتويات
ما هي الكروموسومات؟
- الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطط جيني للجسم.
- يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محددة.
- هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص ولها تأثير عميق على النمو والتطور والوظيفة.
- الإنسان لديه 46 كروموسوم، يوجد 23 زوجًا. تم العثور على اثنين وعشرين زوجًا في كلا الجنسين وزوج واحد (كروموسومات جنسية) موجود إما XY (عند الذكور) أو XX (في الإناث).
- تحتوي جميع خلايا الجسم التي تحتوي على نواة على مجموعة كاملة من نفس 46 كروموسومًا، باستثناء الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية)، تحتوي على نصف مجموعة من 23.
- عند الحمل، تتحد نصف مجموعات من كل والد (البويضة مع الحيوان المنوي) لتشكيل مجموعة جديدة من 46 كروموسوم في الجنين النامي.
تشمل تشوهات الكروموسومات كلاً من:
التغيرات العددية
- أي شيء بخلاف المجموعة الكاملة المكونة من 46 كروموسومًا يمثل تغيرًا في كمية المادة الوراثية الموجودة وقد يسبب مشاكل في الصحة والتنمية.
التغيرات الهيكلية
- تعتمد أهمية المشاكل وخطورتها على الكروموسوم الذي تم تغييره وقد يختلف نوع ودرجة المشكلة من شخص لآخر، حتى في حالة وجود نفس الشذوذ في الكروموسومات.
ما هو تحليل الكروموسومات؟
- يفحص الاختبار النمط النووي لكروموسومات الشخص لتحديد ما إذا كان الرقم الصحيح موجودًا ولتحديد ما إذا كان كل كروموسوم يبدو طبيعيًا.
- يتطلب الاختبار خبرة لأدائه ولكنه لا يتطلب أي تحضيرات مسبقة.
- يتم إجراؤه عادةً على السائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا الليمفاوية (خلية الدم البيضاء) من عينة الدم لاختبار جميع الأعمار الأخرى.
يتم أخذ العينة:
- عينة الدم من وريد الذراع.
- جمع السائل الأمنيوسي والزغابات المشيمية من الحامل باستخدام بزل السائل الأمنيوسي أو إجراءات أخذ عينات من خلايا المشيمة.
- عينات نخاع العظم أو الأنسجة بإجراء خزعة ليتم إجراؤها.
كما قد تؤخذ العينة من:
- النسيج الناتج عن الإجهاض أو الإملاص، للمساعدة في تحديد ما إذا كان السبب ناتجًا عن خلل في الكروموسومات في الجنين.
- الرضيع الذي يولد بتشوهات خلقية، بما في ذلك العيوب الخلقية الجسدية، والتخلف العقلي، وتأخر النمو والتطور، أو علامات اضطراب وراثي معين.
كيف يتم تحليل الكروموسومات؟
يتم إجراء الاختبار كالتالي:
- أخذ عينة من خلايا الشخص وزرعها في وسط غني بالمغذيات لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر وتحديد وقت معين خلال مرحلة نمو الخلايا عندما يكون تمييز الكروموسومات أسهل.
- عزل الكروموسومات عن نواة الخلايا ووضعها على شريحة ومعالجتها بصبغة خاصة.
- أخذ الصور المجهرية للكروموسومات بطريقة ألغاز الصور المقطوعة، وإعادة ترتيب صور الكروموسومات لمطابقة الأزواج وترتيبها حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر، من الأرقام من 1 إلى 22، متبوعًا بالكروموسومات الجنسية.
- تسمح الصور بتوجيه الكروموسوم رأسياً حيث يبدو على شكل قشة مخططة، لها ذراعان يختلفان في الطول (ذراع قصير (ع) وذراع طويل (ف)، ومنطقة مضغوطة بين الذراعين (السنترومير)، وسلسلة من الأشرطة الأفقية الفاتحة والداكنة.
- يساعد طول الذراعين وموقع العصابات في تحديد الجزء العلوي من الأسفل.
- ثم يقوم أخصائي المختبر بتقييم أزواج الكروموسوم وتحديد أي تشوهات قد تكون موجودة بمجرد اكتمال ترتيب الصور.
اقرأ أيضا
- تحليل سكر الحمل بالتفصيل سؤال وجواب
- تحليل صورة الدم الكاملة CBC سؤال وجواب
- ما الفرق بين تحليل البول ومزرعة البول؟
- تفسير رموز ونتائج تحليل البول بالكامل
- هل تحليل وظائف الكلى يتطلب صيام؟
فوائد تحليل الكروموسومات
تتضمن بعض الاضطرابات الصبغية التي تعبر عنها نتائج الاختبار ما يلي:
- متلازمة كلاينفيلتر: أكثر تشوهات الكروموسومات الجنسية شيوعًا عند الذكور بسبب كروموسوم X إضافي.
- التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز): حالة مرتبطة بالتخلف العقلي الشديد ناتجة عن كروموسوم إضافي 18.
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13): الناتجة عن زيادة كروموسوم 13.
- التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون): ناتجة عن زيادة كروموسوم 21 وقد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها.
- متلازمة تيرنر: تحدث بسبب فقدان كروموسوم X واحد في الإناث.
- ابيضاض الدم النقوي المزمن: نوع من الانتقال بين الكروموسوم 9 و 22.
كما يساعد الاختبار في تحديد جنس الجنين.
متى يطلب تحليل الكروموسومات للجنين؟
- يطلب الاختبار للجنين أو الزوجين كالتالي:
التحليل للجنين
عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية في الحالات التالية:
- اختبارات فحص الحمل، مثل فحص متلازمة داون في الثلث الأول من الحمل أو فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل، غير طبيعية.
- إذا كانت الحامل تخضع لتحليل السائل الأمنيوسي لأنها تعتبر معرضة لخطر أكبر من الطبيعي لإنجاب طفل مصاب بعيب خلقي.
- الكشف عن تشوهات هيكلية أو نمائية للجنين، مثل أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية.
- تاريخ عائلي من شذوذ كروموسومي معروف في خط العائلة.
- يتم إجراء اختبار التنميط النووي قبل الحمل، لتقييم كروموسومات الزوجين خاصةً إذا كانت المرأة قد تعرضت لإجهاض سابق أو عقم.
التحليل بعد الإجهاض أو الإملاص
- للمساعدة في تحديد ما إذا كان السبب ناتجًا عن خلل في الكروموسومات في الجنين.
الاختبار للرضيع
- الذي يولد بتشوهات خلقية، بما في ذلك العيوب الخلقية الجسدية، والتخلف العقلي، وتأخر النمو والتطور، أو علامات اضطراب وراثي معين.
الاختبار للزوجين
- لمن يعاني من العقم أو تظهر عليه علامات اضطراب وراثي.
- أفراد الأسرة، للكشف عن تشوهات كروموسومية معينة عند اكتشافها لدى طفل أو فرد آخر من أفراد الأسرة.
- شخص تم تشخيص إصابته بأنواع معينة من سرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية أو فقر الدم المقاوم أو السرطان لأن هذه الحالات قد تسبب تغيرات مكتسبة في الكروموسومات.
ما مدة اختبار تحليل الكروموسومات؟
- يختلف مقدار الوقت الذي يستغرقه الاختبار من عينة إلى أخرى كما قد تتطلب الأنماط النووية غير الطبيعية شديدة التعقيد وقتًا أطول للتقييم.
- عادة ما يستغرق إجراء النمط النووي عدة أيام.
هل التوحد اضطراب كروموسومي؟
- نعم، فقد كشفت العديد من الدراسات الاستقصائية عن وجود شذوذ كروموسومي مرئي خلويًا في 7.4 ٪ من مرضى التوحد الموثقين بالإضافة إلى العديد من المتغيرات دون المجهرية .
- لذلك، يعد التوحد اضطراب في النمو العصبي يتميز بعدم التجانس السريري والمسبب للمرض والوراثة.
ما هو أكثر أنواع شذوذ الكروموسومات انتشارا؟
- يعد اختلال الصيغة الصبغية النوع الأكثر انتشارا من شذوذ الكروموسومات نتيجة عدد الكروموسوم غير الطبيعي بسبب وجود كروموسوم إضافي أو مفقود.
- يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من اختلال الصيغة الصبغية من التثلث الصبغي (ثلاث نسخ من الكروموسوم) بدلاً من الصبغي الأحادي (نسخة واحدة من الكروموسوم).
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
