متلازمة مارفان مرض وراثي يصيب العظام والجلد، فما هي الأعراض وطرق العلاج؟
تنتمي متلازمة مارفان إلى الأمراض الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في الجسم. لنتعرف على ملازمة مارفان وأسباب حدوثها وأعراضها.
متلازمة مارفان
المتلازمة هي مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام الذي يحمي الجسم والأعضاء، وتسبب تلف الأوعية الدموية والقلب والعينين والجلد والرئتين وعظام الورك والعمود الفقري والقدمين والقفص الصدري. كما قد تسبب أيضًا بعض المضاعفات الخطيرة، مثل:
- أمراض القلب.
- تشوهات العظام، مثل، انحناء العمود الفقري.
- أمراض العيون.
- أمراض الأسنان.
- الرئتين.
- تمدد الأوعية الدموية أو انتفاخ في الشريان الأورطي.
- تمدد الشريان الأبهر.
- الوفاة.
أسباب المتلازمة
على الرغم من أن متلازمة مارفان من الأمراض الوراثية النادرة، ولكنه يحدث بسبب طفرة في جين FBN1، وتؤثر هذه الطفرة على صنع البروتينات اللازمة لبناء النسيج الضام.
اقرأ أيضًا:
- كل ما تحتاج معرفته عن مرض هنتنغتون.
- نصائح للنوم مرة أخرى بعد الاستيقاظ ليلا.
- تمارين تساعد في التخلص من القلق والتوتر.
أعراض متلازمة مارفان
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان من الأعراض المميزة التالية:
- زيادة الطول.
- النحافة عن غيرهم من الأطفال.
- مفاصل واسعة الحركة عن الطبيعي.
- أقدام كبيرة ومسطحة.
- انحناء العمود الفقري.
- بروز عظم الصدر.
- تقوس في سقف الفم مما يسبب في ازدحام الأسنان.
- آلام الصدر.
- مشاكل في التنفس.
- السعال المستمر.
- إعتام عدسة العين والزرق.
- قصر النظر الشديد.
طرق التشخيص
يقوم الطبيب بتشخيص مارفان من خلال الاختبارات التشخيصية التالية:
- الفحص البدني والعائلي.
- مخطط صدى القلب لفحص الشريان الأورطي وصمامات القلب أو تمزق أو تمدد الأوعية الدموية.
- الاختبارات الجينية.
- الاختبارات التصويرية، مثل، الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية.
- مخطط كهربية القلب لفحص معدل ضربات القلب.
- فحص العين.
علاج متلازمة مارفان
لا يوجد علاج حتى الآن لعلاج الأعراض أو المضاعفات التي يعاني منها المصابون، ولكن قد تساعد العلاجات التالية على تقليل خطر حدوث المضاعفات، وتشمل:
- الأدوية: لعلاج اضطرابات القلب والأوعية الدموية في المراحل الأولي.
- الجراحة لعلاج تمدد الأوعية الدموية أو تشوهات العظام.
- العدسات اللاصقة أو جراحات العيون.
لذلك تأكد من اتباع إرشادات الطبيب المعالج لتقليل خطر الإصابة بالمضاعفات التي قد تكون مميتة لبعض المصابين بهذه المتلازمة.
