مرض هنتنغتون من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الخلايا العصبية، ولذلك فهو مرض عصبي. حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن قد تساعد بعض العلاجات المساعدة على تأخير مضاعفاته قليلًا.
محتويات
مرض هنتنغتون
هو مرض وراثي تتفكك فيه الخلايا العصبية في الدماغ تدريجيًا. مما يؤثر على حركاتك الجسدية وعواطفك وقدراتك المعرفية.
ما هي أنواع وأعراض مرض هنتنغتون؟
هناك نوعان من داء هنتنغتون:
في البالغين
وهو أكثر أنواع داء هنتنغتون شيوعًا. تبدأ الأعراض عادةً في عمر الثلاثينيات أو الأربعينيات. وتشمل أعراضه المبكرة ما يلي:
- الاكتئاب.
- الهلوسة.
- حركات لا إرادية.
- ضعف التنسيق.
- صعوبة فهم المعلومات الجديدة.
- صعوبة في اتخاذ القرارات.
وتشمل الأعراض التي قد تحدث مع تقدم المرض ما يلي:
- حركات غير منضبطة أو الرقص وهو من الأعراض المميزة لهذا المرض.
- صعوبة المشي.
- صعوبة في البلع والتحدث.
- الارتباك.
- فقدان الذاكرة.
- تغيرات في الشخصية.
- اضطرابات عند الكلام.
- انخفاض في القدرات المعرفية.
في الطفولة أو المراهقة
وهو النوع الأقل شيوعًا، حيث تبدأ الأعراض عادةً في الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة. ويتسبب مرض هنتنغتون المبكر في تغيرات عقلية وعاطفية وجسدية، مثل:
- سيلان اللعاب.
- كلام غير واضح.
- حركات بطيئة.
- السقوط المتكرر.
- تصلب العضلات.
- النوبات.
- انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي.
أسباب مرض هنتنغتون
يحدث نتيجة خلل وراثي في جين واحد. وتختلف الطفرة الجينية المسؤولة عن مرض هنتنغتون عن العديد من الطفرات الأخرى. حيث لا يوجد بديل لهذا الخلل أو جزء مفقود من الجين، ولكن يحدث خطأ عند نسخ الجين مما يؤدي إلى نسخ منطقة داخل الجين عدة مرات.
إقرأ أيضًا:
تشخيص مرض هنتنغتون
يعد وجود المرض في العائلة من العوامل المؤكدة للتشخيص، ولكن يؤكد الطبيب التشخيص بعد إجراء العديد من الاختبارات السريرية والمخبرية. وتشمل:
الاختبارات العصبية
سيقوم طبيب الأعصاب بإجراء اختبارات للتحقق من:
- ردود الفعل.
- تنسيق الأعصاب والعضلات.
- قوة العضلات.
- أو حاسة اللمس.
- حاسة السمع.
- النظر والرؤية.
اختبارات وظائف المخ
غالبًا ما يوصي الطبيب بالتالي:
- مخطط كهربية الدماغ EEG: لقياس النشاط الكهربائي للدماغ.
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية.
الاختبارات النفسية
يقوم الطبيب بتقييم مهارات التأقلم والحالة العاطفية والأنماط السلوكية والبحث عن علامات ضعف التفكير.
الاختبارات الجينية
تساعد الاختبارات الجينية على تأكيد التشخيص بشكل نهائي.
ما هي علاجات مرض هنتنغتون المتاحة؟
كما ذكرنا سابقًا، حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمرض هنتغتون، ولكن يمكن أن تساعد هذه العلاجات على التعايش وتقليل مخاطر ومضاعفات هذا المرض، مثل:
بعض الأدوية
تعمل الأدوية على توفير بعض الراحة من بعض الأعراض الجسدية والنفسية. على سبيل المثال،
- التيترابينازين والأدوية المضادة للذهان: لعلاج الحركات اللاإرادية.
- الديازيبام: لعلاج تصلب العضلات وتقلصات العضلات اللاإرادية.
- مضادات الاكتئاب: لعلاج الاكتئاب والأعراض النفسية الأخرى.
العلاج الطبيعي
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين التنسيق والتوازن والمرونة وقدرتك على الحركة والوقاية من السقوط. كما يساعدك على تناول الطعام أو الاستحمام أو ارتداء ملابسك لوحدك.
كما قد يساعدك علاج النطق على التحدث بوضوح. ويمكن أن يساعدك العلاج النفسي في التعامل مع المشكلات العاطفية والعقلية وتطوير مهارات التأقلم.
تشمل أسباب الوفاة بين المصابين بداء هنتنغتون ما يلي:
- الالتهابات، مثل، الالتهاب الرئوي.
- إصابات السقوط.
- أو مضاعفات عدم القدرة على البلع.
- الانتحار.
مرضى هنتنغتون يحتاجون إلى تلقي العلاج الداعم من العائلة باستمرار لتمكنهم من مقاومة ومواجهة أعراض ومضاعفات المرض، لذلك لا تتخلى عنهم وقم بمساعدتهم وتشجيعهم ليتمكنوا من الشعور ببعض الدفء والراحة.
