مرض التقزم Dwarfism أو النمو المقيد أحد أنواع خلل التنسج الهيكلي الوراثية التي تؤثر على كيفية تكوين الهيكل العظمي وتسبب قصر القامة غير الطبيعي حيث يبلغ طول المصاب البالغ أقل من 4 أقدام و10 بوصات.
وفي مقالنا سنتعرف على أعراض القزامة Dwarfism والأسباب وطرق التشخيص والعلاج وهل يمكن الوقاية.
محتويات
القزامة
- تعد القزامة أو قصر القامة أحد خلل التنسج الهيكلي الوراثي التي تسبب تقيد نمو الهيكل العظمي بما في ذلك الارتفاع ليصبح أقل من المتوقع للأشخاص في نفس العمر.
- القزامة حالة نادرة تصيب 1 من كل 15-40 ألف شخص.
أنواع التقزم
- يوجد نوعان من مرض التقزم يختلفان في الأعراض كالتالي:
التقزم غير المتناسب
- يتميز بجذع متوسط الحجم وأذرع وأرجل أقصر أو جذع قصير بأطراف أطول.
- عادة لا يؤثر هذا النوع من التقزم على التطور الفكري إلا إذا كان الطفل يعاني من حالات نادرة أخرى، بما في ذلك استسقاء الرأس، أو زيادة السوائل حول الدماغ .
وتشمل أعراضه ما يلي:
- طول البالغين حوالي 4 أقدام
- جذع متوسط الحجم وأطراف قصيرة جدًا ، خاصة في النصف العلوي من الذراعين والساقين
- أصابع قصيرة
- مسافات واسعة بين الاصبع الوسطى والبنصر
- حركة محدودة للكوع
- رأس كبير بشكل غير متناسب
- جبين بارز
- تسطيح جسر الأنف
- انحناء الساقين الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت
- تأرجح في الظهر يزداد سوءًا بمرور الوقت
- اضطراب خلل التنسج الخلقي الفقاري (SEDC) مما يسبب: الحنك المشقوق، أو فتحة في سقف الفم، عظام الرقبة غير مستقرة، التواء القدم، التهاب المفاصل، مشاكل الحركة، ضعف البصر أو السمع
التقزم المتناسب
- تكون أجزاء الجسم متناسبة ولكنها مختصرة.
- يحدث مرض التقزم المتناسب بسبب حالة طبية لديك عند الولادة أو تتطور في مرحلة الطفولة والتي تعيق النمو والتطور خاصة انخفاض كميات هرمون النمو التي تفرزها الغدة النخامية.
تشمل أعراضه ما يلي:
- صغر حجم الرأس والذراعين والساقين. ولكن جميعها تتناسب مع بعضها البعض.
- معدل نمو أبطأ مما كان متوقعا بالنسبة لأعمارهم.
- ارتفاع أقل من النسبة المئوية الثالثة في الرسوم البيانية القياسية للعمر.
- تأخر النمو الجنسي أو عدم حدوثه خلال سنوات المراهقة.
أسباب مرض التقزم
- قد يؤثر قصر القامة على أي شخص خاصة أن العديد من أنواع التقزم وراثية وأن الأشكال الأخرى تحدث بشكل عشوائي من خلال تغييرات الحمض النووي خاصة في أطفال لديهم آباء متوسطي الطول.
تشمل أسباب قصر القامة ما يلي:
- التاريخ العائلي: إذا كان الوالدان وأفراد الأسرة الآخرين قصيري القامة.
- الطفرة الجينية.
- نقص هرمون النمو.
- سوء التغذية مما يؤثر على قدرة الطفل على النمو.
- صغر حجم الجنين مقارنة بعمر الحمل.
مضاعفات مرض التقزم
قد تؤدي أعراض التقزم إلى مشاكل إضافية بسبب نمو العظام غير الطبيعي مثل:
- تراكم السوائل حول الدماغ.
- أعصاب مضغوطة.
- الجنف.
- التهابات الأذن أو مشاكل السمع.
- آلام الركبة والكاحل.
- توقف التنفس أثناء النوم.
التشخيص
يتم تشخيص مرض التقزم:
- أثناء الحمل من خلال اختبارات فحص ما قبل الولادة لتحديد أي تشوهات في النمو لدى الجنين.
- بعد الولادة طفلك: من خلال متابعة نمو الطفل خلال زيارات العافية السنوية.
كما تساعد الاختبارات، مثل الأشعة السينية واختبارات الدم على تحديد سبب عدم نمو الطفل بمعدل طبيعي.
علاج قصر القامة
- يستمر علاج مرض التقزم مدى الحياة ويساعد على تحسين نوعية حياة الشخص ويعتمد العلاج على نوع القزامة والأعراض الموجودة. وقد يشمل:
الجراحة
تُوصف الجراحة في الحالات التالية:
- تصحيح نمو العظام في اتجاه غير طبيعي أو شكل العظام.
- إزالة السوائل الزائدة من حول الدماغ.
- تقليل انضغاط جذع الدماغ.
- تحسين التنفس عن طريق إزالة اللوزتين أو اللحمية.
- إضافة أنابيب في الأذنين لمنع التهابات الأذن.
العلاج التكميلي
يشمل ما يلي:
- استخدام جهاز CPAP لتوقف التنفس أثناء النوم.
- استخدام المعينات السمعية لتحسين السمع.
- تشجيع عادات الأكل الصحية وممارسة الرياضة لمنع زيادة الوزن الزائد أو السمنة.
- تناول هرمون النمو لعلاج نقص هرمون النمو.
هل يعد التقزم إعاقة؟
- نعم، يعد التقزم بمثابة إعاقة في العديد من البلدان مثل الولايات المتحدة الأمريكية والهند ومصر وجنوب إفريقيا.
هل يمكن تقليل مخاطر إنجاب طفل مصاب بمرض التقزم؟
العديد من أنواع القزمة وراثية، لذلك، لا توجد طريقة لمنع هذه الحالة ما لم يتم استخدام تقنية مثل الاختبار الجيني قبل الزرع. ويمكن:
- اتباع نظام غذائي صحي أثناء الحمل لتحسين نمو الجنين.
- إطعام الطفل مجموعة متنوعة من الأطعمة الصحية المناسبة للعمر، مثل البروتين والفواكه والحبوب والخضروات لمنحه جميع العناصر الغذائية التي يحتاجها للنمو.
متوسط العمر لشخص مصاب بالتقزم
- يتمتع معظم الأشخاص الذين تم تشخيصهم بأنواع معينة من مرض التقزم بمتوسط عمر طبيعي متوقع مع العلاج للتحكم في أعراضهم.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
