مرض فاربر أو داء فاربر الشحمي Farber disease أحد الاضطرابات الأيضية النادرة الموروثة التي تسبب تراكم الكميات الزائدة من الدهون في الجهاز العصبي المركزي والمفاصل والأنسجة.
وفي مقالنا سنتعرف على الأعراض والأسباب وطرق العلاج والتشخيص.
داء فاربر الشحمي
- اضطراب نادر تقدمي من أمراض تخزين الدهون ناتج عن نقص إنزيم حمض سيراميداز ASAH1. مما يتسبب في تراكم كميات زائدة من الدهون مثل الزيوت والأحماض الدهنية والمركبات الأخرى في خلايا الأعضاء والأنسجة المختلفة مسببة التلف والالتهابات.
- يصيب المرض كل من الذكور والإناث وعادة ما يظهر في الطفولة المبكرة ولكنه قد يحدث لاحقًا في الحياة.
- يحتاج كلا الوالدين إلى حمل الجين المعيب ونقله إلى الطفل.
- لا يعيش العديد من مرضى فاربر بعد سن عامين.
أعراض مرض فاربر
قد تشمل الأعراض العصبية:
- مشاكل في البلع
- زيادة الخمول والنعاس
- تقصير مزمن في العضلات أو الأوتار حول المفاصل
- ضعف معتدل في القدرة العقلية
قد تشمل الأعراض الأخرى لمرض فاربر ما يلي:
- التهاب المفاصل.
- تضخم الغدد الليمفاوية والمفاصل.
- بحة في الصوت.
- عقيدات تحت الجلد أو في الرئتين وأجزاء أخرى من الجسم.
- تضخم الكبد والطحال بعد الولادة وعادة ما يموت الأطفال الذين يولدون بهذا النوع من المرض في غضون 6 أشهر.
- القيء.
- ضعف النمو المعرفي بسبب إصابة الدماغ.
- انحلال العظام.
- عظام غير طبيعية أو ارتشاف العظام (انحلال العظم المحيطي)
- تأخر النمو أو فقدان المعالم التنموية، مثل القدرة على الزحف أو المشي.
- أمراض العضلات والدماغ، مثل الضعف التدريجي للعضلات، أو فقدان التنسيق، أو الاعتلال العصبي، أو النوبات، أو صعوبة البلع.
- التغيرات في العين التي يراها طبيب العيون.
متى تظهر علامات مرض فاربر؟
- يختلف تطور المرض وشدته من مريض لآخر. وقد تظهر الأعراض على الأطفال أو الرضع المصابين بمرض شديد بسرعة وقد يموتون في سن مبكرة جدًا. أو لا تظهر لسنوات عديدة حتى مرحلة البلوغ.
- كما قد يحتاج بعض الناس إلى أنبوب تنفس ويموت معظم الأطفال في سن الثانية بسبب أمراض الرئة.
اقرأ ايضا
- مرض الصرع epilepsy سؤال وجواب
- ماذا تعرف عن مرض باركنسون؟
- مرض التوحد بالتفصيل
- متى يظهر مرض السكر عند الأطفال؟
التشخيص
قد تتداخل اعراض مرض فاربر مع أمراض أخرى. لذلك، يجب الاشتباه في الاضطراب في الحالات التالية:
- المرضى الذين يعانون من أي مجموعة من الأعراض الأساسية، أو المرضى الذين يظهرون نمطًا متداخلًا من المظاهر العصبية والروماتيزمية.
- مرضى لديهم تاريخ من التهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب (JIA).
- عدم الاستجابة للعلاجات البيولوجية المتعددة.
- عقيدات تحت الجلد.
- تقلصات المفاصل المزمنة.
- خلل النطق.
- الأعراض العصبية
- انحلال العظم المحيطي.
- مرضى يعانون من صرع رمع عضلي تدريجي أو ضمور عضلي في العمود الفقري.
يمكن تشخيص مرض فاربر قبل الولادة باستخدام اختبار الحمض النووي في العائلات التي لديها طفرة معروفة مسببة للاضطراب.
كما يمكن إجراء التشخيص السابق للولادة عن طريق قياس نشاط سيراميداز الحمضي في خلايا السائل الأمنيوسي المزروعة أو الزغابات المشيمية.
علاج مرض فاربر
- لا يوجد حاليًا علاج محدد لاضطراب فاربر. ويعتمد علاج الأعراض على المسكنات والعلاج القشري والجراحة التجميلية.
- كما يمكن زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم الخيفي للمرضى الذين يعانون من مشاركة عصبية محدودة.
- قد توصف الكورتيكوستيرويدات لتسكين الألم والجراحة التجميلية.
- كما قد تؤدي عمليات زرع النخاع العظمي إلى تحسين الأورام الحبيبية لدى المصابين بمضاعفات قليلة أو معدومة في الرئة أو الجهاز العصبي.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأمراض والأسباب والأعراض والتحاليل الطبية والأدوية وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.
